Шта треба знати о ДиГеорге синдрому?

ДиГеорге синдром је хромозомски поремећај који обично погађа 22. хромозом. Неколико телесних система се лоше развија, а могу бити и медицински проблеми, који се крећу од срчане мане до проблема у понашању и расцепа непца.

Стање је познато и као синдром делеције 22к11.2. Отприлике 90 процената људи са тим стањем има малу делецију на 22. хромозому на локацији к11.2.

Сада је познато да је ово брисање одговорно за неколико претходно именованих синдрома који сада сви спадају под синдром брисања 22к11.2.

Друга имена укључују велокардиофацијални синдром, конотрункални синдром, Схпринтзенов синдром и ЦАТЦХ22.

Сматра се да ДиГеорге синдром погађа 1 од 4.000 људи. Међутим, карактеристике се веома разликују. Као резултат, вероватно ће доћи до недовољне дијагнозе и погрешне дијагнозе.

Брзе чињенице о ДиГеорге синдрому

Ево неколико кључних тачака о ДиГеорге синдрому.

• ДиГеорге синдром се обично назива синдромом делеције 22к11.2, јер ово најтачније одражава његово порекло
• Делеција гена из 22. хромозома обично се дешава случајно, а стање се ретко наслеђује.
• Симптоми зависе од система органа који је погођен.
• ДиГеорге синдром се често дијагностикује одређеним тестом крви.
• Лечење ће зависити од симптома и погођених система.

Узроци

ДиГеорге синдром настаје брисањем сегмента 22к11.2 у једној од две копије 22. хромозома. Утиче на приближно 30 до 40 гена.

Многи од ових гена још увек нису у потпуности схваћени.

Синдром обично почиње случајним догађајем током оплодње, било са мајчине или очинске стране. То се може десити током развоја фетуса.

Већина случајева није наследна и ретко постоји породична историја стања.

Међутим, у око 10 посто случајева преноси се са родитеља на дете.

Симптоми

ДиГеорге синдром је генетско стање које карактерише недостајући сегмент у једном хромозому.

Ако дете има ДиГеорге синдром, родитељи или неговатељи могу приметити да имају:

• кашњења у учењу хода или разговора и друга кашњења у развоју и учењу
• проблеми са слухом и видом
• проблема са устима и храњењем
• низак раст
• честе инфекције
• проблеми са костима, кичмом или мишићима
• необичне црте лица, укључујући неразвијену браду, ниско постављене уши и широко постављене очи
• расцјеп непца или други поремећаји непца

Срчани проблеми ће највероватније утицати на аорту.

Могу да укључују:

• дефект септума коморе, рупа између доњих срчаних комора
• трунцус артериосус, нестала срчана жила
• тетралогија Фаллот-а, комбинација четири абнормалне структуре срца

Синдром може укључивати широк спектар знакова и симптома.

То укључује:

• респираторне потешкоће
• грчеви уста, руку, грла или руку
• честе инфекције
• одложен раст
• лош тонус мишића
• већи ризик од неких проблема у понашању, као што је АДХД
• већи ризик касније у животу од неких психијатријских поремећаја као што је шизофренија
• аутоимуне болести попут идиопатске тромбоцитопеније пурпура, аутоимуне хемолитичке анемије, аутоимунског артритиса и аутоимуне болести штитне жлезде
• абнормалности паратиреоидне жлезде, обично хипопаратироидизам, узрокујући абнормални метаболизам калцијума и фосфора, а понекад и нападе
• абнормалности тимусне жлезде, попут малог, недовољно активног тимуса
• плава боја коже (цијаноза), због лоше циркулације узроковане срчаним манама

Остали симптоми могу укључивати оштећење слуха, абнормалности вида и промењену функцију бубрега

Због значајне варијабилности ДиГеорге синдрома, тип и тежину симптома типично одређује погођени систем органа.

ДиГеорге синдром може постати евидентан при рођењу, у детињству или током раног детињства.

Дијагноза

ДиГеорге синдрому најчешће се дијагностикује крвним тестом који се назива ФИСХ анализа (Флуоресцентна хибридизација у ситуацији).

Здравствени радник ће вероватно затражити ФИСХ анализу ако дете има симптоме који могу указивати на ДиГеоргеов синдром или ако постоје знаци срчане мане. Одређене врсте срчаних мана су снажно повезане са тим стањем.

Лечење

Лечење зависи од укључених система органа. Може укључити широк спектар здравствених радника.

Лечење често захтева координацију неге између различитих здравствених специјалиста.

Ови укључују:

• педијатри
• кардиолози
• генетичари
• имунолози
• специјалисти за заразне болести
• ендокринолози
• хирурзи
• терапеути (професионални, физички, говорни, развојни и ментални)

Различити услови изазвани ДиГеорге синдромом захтевају различите врсте лечења.

Хипопаратиреоидизам

Лечење укључује суплементацију витамином Д или калцијумом и паратироидним хормоном.

Ограничена функција тимусне жлезде може утицати на способност имунолошког система да се бори против инфекције, а могу бити честе благе или умерене инфекције. Лечење и заказивање вакцина обично су исти као код деце без те болести. Имунолошка функција обично постаје јача како дете постаје старије.

Тешка дисфункција тимуса представља ризик од озбиљне инфекције. Можда ће бити потребна трансплантација тимуса, трансплантација коштане сржи, трансплантација матичних ћелија или трансплантација крвних зрнаца које се боре против болести.

Остали третмани

Остали третмани укључују:

• Расцјеп непца: Хируршки поправак је обично потребан.
• Срчане мане: Можда ће бити потребан хируршки поправак.
• Развој: Физиотерапија, образовна и језичка подршка су неки примери помоћи која је доступна.
• Брига о менталном здрављу: Неки поремећаји менталног здравља могу захтевати лечење у зависности од дијагнозе.

Изгледи

Тренутно не постоји лек за ДиГеорге синдром и то је доживотно стање. Изгледи зависе од погођеног органског система и тежине стања.

Међутим, неки проблеми се с годинама побољшавају, попут проблема са срцем и језиком. Већина људи може очекивати нормалан живот, али могу и даље имати инфекције и друге проблеме. Одрасли са тим стањем често могу да живе самостално.

Као и код већине медицинских стања, рана дијагноза и лечење су од суштинске важности. Такође је важно присуствовати свим медицинским прегледима, јер континуирано праћење може помоћи појединцу да одржи добар ниво здравља.

Свако ко је забринут због ризика од диГеорге синдрома треба да разговара са својим здравственим радником.