Шта је хидраненцефалија?
Хидраненцефалија је ретка сметња присутна при рођењу која узрокује поремећај централног нервног система. Када се догоди, недостају предње хемисфере или велики мозак бебиног мозга. Уместо њих, цереброспинална течност која типично ублажава мозак испуњава простор.
Стање подједнако погађа и мушке и женске бебе. Неке бебе могу бити изложене већем ризику да се развију ако било који од родитеља носи гене за које се сумња да узрокују поремећај.
Иако неки научници сумњају да генетика може играти улогу у хидраненцефалији, тачан узрок је непознат и не постоји лек за то стање. Беба са хидраненцефалијом често умире у материци или у року од неколико месеци од рођења.
Кратке чињенице о хидраненцефалији:
- Према глобалној фондацији Браиден Алекандер за хидраненцефалију, само 1 од 250.000 новорођенчади у Сједињеним Државама има хидраненцефалију.
- Широм света, стопа појаве овог стања је 1 на 10.000.
- Новорођенчад која преживе могу имати проблеме са видом, оштећењем раста или интелектуалним инвалидитетом.
Симптоми
Хидранецефалија је стање када делови предњег дела мозга недостају при рођењу.
Када се беба роди са хидраненцефалијом, могу или не морају бити очигледни симптоми да беба има поремећај. У јасним случајевима, изгледа да је бебина глава увећана.
Када глава није увећана, може проћи неколико недеља или чак месеци да би се симптоми приметили и на њих се посумњало. Беба често може имати ограничене или трзаве покрете.
Остали симптоми хидраненцефалије могу да укључују:
- неуспех да расте нормалном брзином
- напади
- тешкоће са видом
- претјерани мишићни рефлекси
- повећан тонус мишића
- интелектуални инвалидитет
- лоша регулација телесне температуре
- дисање и пробавни проблеми
Узроци
Неки научници сумњају да је хидраненцефалија поремећај наслеђен од дететових родитеља.
Други сумњају да се хидраненцефалија јавља због блокаде каротидне артерије где улази у главу. Нејасно је, међутим, како или зашто може доћи до блокаде.
Друга теорија је да бебин централни нервни систем претрпи повреду у врло раној фази развоја или се не развија правилно.
Неколико додатних узрока може бити:
- изложеност мајке отровним супстанцама
- циркулаторни проблеми унутар фетуса
- инфекција материце у раној фази развоја
Дијагноза
Лекари могу дијагностиковати хидраненцефалију у различитим временским периодима код различитих беба.
У неким случајевима се откривање може догодити док је беба још увек у материци. Ултразвучно скенирање може открити да постоје физичке абнормалности фетуса које указују на хидраненцефалију.
У другим случајевима лекар може видети карактеристичне знаке поремећаја при рођењу. Међутим, лекар ће јасније знати да провери да ли постоји поремећај док се не појаве други знаци и симптоми.
Да би поставио дијагнозу, лекар може:
- спровести клиничку процену
- прегледати историју болести новорођенчета
- идентификовати физичке карактеристике
- наручите рачунарску томографију (ЦТ)
- затражите рендген који користи боју за истицање крвних судова
- наручите прозрачивање
Трансиллумација је релативно једноставан, безболан поступак. Лекари постављају јарко светло на дно бебине главе, што им омогућава да виде да ли је мозак неправилно порастао.
Компликације
Хидраненцефалија узрокује детету проблеме са физичким и менталним здрављем. Као резултат, неколико потенцијалних компликација може произаћи из хидраненцефалије.
Неке компликације могу да укључују:
- раздражљивост повезана са физичком нелагодношћу
- неуспех у напредовању услед неухрањености због проблема са храњењем
- затвор
- диабетес инсипидус, где бубрези излучују абнормално велику количину урина
- церебрална парализа
- астма
Лечење
Не постоји лек за хидраненцефалију. Лечење се фокусира на управљање симптомима повезаним са поремећајем.
Родитељи и неговатељи треба да следе план лечења који препоручује лекар. О лековима и терапијама треба разговарати са лекаром како би се избегла питања прекомерног лечења детета.
Третмани ће се разликовати од детета до детета и биће постављени за управљање специфичним симптомима појединца. На пример, ако дете има нападе, лекар може да препише лекове против напада.
Релаксационе терапије могу помоћи у смањењу симптома раздражљивости. Омекшивачи столице могу се користити за ублажавање повезаног затвора.
Лекари ће често препоручити операцију за одвод течности из бебине главе. У тим случајевима лекар поставља једносмерни вентил у главу. На вентил је причвршћен катетер, а течност се одводи у горњи део тела. Овај поступак ублажава притисак и бол у глави и може помоћи продужењу живота детета.
Прогноза
У неким случајевима, фетус можда неће преживети даље од мајчине трудноће. У другим случајевима, беба може преживети само неколико дана након рођења пре него што умре.
Није реткост да дете са хидраненцефалијом преживи неколико година. Међутим, због количине несталог мозга, многа деца са хидраненцефалијом неће преживети до одрасле доби.
Родитељи и неговатељи детета са хидраненцефалијом могу имати користи од тражења додатне емоционалне подршке. Саветовање и друге службе за ментално здравље, попут група за подршку, могу пружити помоћ када је то потребно.
Студије о хидраненцефалији и њеним узроцима још увек трају. Континуирана истраживања могу довести до начина за спречавање хидраненцефалије и сличних поремећаја.
