Носачи цистичне фиброзе: шта треба знати
Особа која је носилац цистичне фиброзе има једну копију гена за то стање. Људи треба да имају две копије гена да би имали цистичну фиброзу.
Ако носилац цистичне фиброзе (ЦФ) има дете са другим носачем ЦФ, постоји шанса да дете такође може бити носилац или да је могло имати болест.
Истраживања сугеришу да је чак 10 милиона људи у Сједињеним Државама носач ЦФ-а. Тестирање може помоћи појединцу да открије да ли је међу тим особама.
Читајте даље да бисте сазнали више о носачима цистичне фиброзе.
Знаци да сте можда носилац
Носачи ЦФ немају симптоме. Као резултат тога, већина људи који су носиоци и даље нису свесни да имају ЦФ ген.
Особа ово може сазнати само ако добије позитиван резултат на тесту носача или ако има дете са ЦФ.
Ако особа са ЦФ има дете са носачем ЦФ, дете ће или имати ЦФ или ће бити носилац болести.
Људи са ЦФ могу имати следеће знакове и симптоме:
- хроничне инфекције плућа
- упорни кашаљ
- хронични или чести синуситис
- пробавни проблеми, укључујући гломазну, масну столицу и затвор
- жучни каменци
- носни полипи, који су меснати израслине у носу
- кожа сланог укуса
- лош раст
- нутритивни недостаци
- дијабетес
- обољење јетре
Симптоми ЦФ варирају у типу и тежини. Неке мутације гена ЦФ доводе до озбиљнијих симптома од других. До данас су научници открили више од 1.700 мутација које могу изазвати ЦФ.
Тестирање
Људи који имају породичну историју ЦФ могу пожелети да се тестирају на ЦФ пре него што заснују породицу.
Амерички колеџ акушера и гинеколога препоручује да лекари нуде преглед носиоца било којој жени која је трудна или размишља о затрудњењу.
Пре трудноће
Често ће лекари прво понудити тест жени која жели да затрудни. Поступак укључује једноставан тест крви.
У зависности од одређене врсте теста крви коју лекар нареди, може се тестирати и на присуство других генетских поремећаја.
Врста и број услова које појединац жели да провери одредиће трошкове генетског испитивања, који могу у великој мери да варирају. Лекар обично може саветовати људе о њиховим могућностима и трошковима сваке од њих.
Ако жена добије негативан резултат теста носиоца, мало је вероватно да ће имати дете са ЦФ. Међутим, то још увек постоји, јер тест не може да открије све могуће мутације гена ЦФ, посебно оне ређе.
Ако жена добије позитиван резултат, то значи да је готово дефинитивно носилац гена ЦФ. Позитиван резултат је тачан више од 99%. У овом случају, њен партнер можда жели да затражи тест да провери да ли су и они превозници.
Ако су оба члана пара носиоци, могли би да размотре састанак са генетским саветником пре него што затрудне како би разговарали о својим могућностима.
Током трудноће
Током трудноће, лекар може тестирати оба партнера заједно због временских ограничења. Ако су оба родитеља носиоци ЦФ, можда ће желети да размотре пренатално тестирање како би утврдили да ли је фетус наследио две копије оштећеног гена.
Пренаталним тестирањем може се утврдити да ли дете има ЦФ, али не може се предвидети тежина симптома. Пренатални ЦФ тестови су:
- Амниоцентеза. Између 15. и 20. недеље трудноће, лекар може уклонити узорак плодне воде и послати га у лабораторију на анализу.
- Узорковање хорионских ресица (ЦВС). Овај тест укључује узимање узорка ткива из плаценте. Лекари могу да ураде ЦВС између 10. и 13. недеље трудноће.
Генетски саветник може пружити информације и подршку паровима који открију да је њихово нерођено дете позитивно на ЦФ.
Скрининг новорођенчади
Скрининг тестови за новорођенчад у свих 50 америчких држава сада проверавају ЦФ. Ови тестови могу да утврде да ли је вероватно да ће беба имати ЦФ или, понекад, да ли је носитељ ЦФ.
Скрининг осталих чланова породице
Ако родитељи имају дете са ЦФ или дете које је преносилац ЦФ, сва њихова друга деца треба да се подвргну скрининг телу, чак и ако немају симптоме.
Ова деца и остали крвни сродници су у већем ризику да буду носиоци мутације гена ЦФ.
Преваленција
ЦФ је релативно честа болест, која погађа више од 30.000 људи у САД-у. Додатних 10 милиона људи су носиоци ЦФ-а.
Вероватноћа ношења неисправног гена ЦФ варира у зависности од етничке припадности:
- Бели Европљани и Ашкенази Јевреји - 1 од 29
- Латиноамериканци - 1 од 46
- Афроамериканци - 1 од 61
- Американци Азије - 1 од 90
Људи са породичном историјом ЦФ имају веће шансе да буду превозници. Ако су оба родитеља носиоци ЦФ, њихова деца имају:
- шанса од 25% да има ЦФ
- шанса од 50% да будете превозник
- шанса од 25% да нема ЦФ и да није превозник
Сва деца са истим родитељима имају једнаке шансе да наследе мутацију ЦФ, без обзира да ли су њихова браћа и сестре носиоци ЦФ или имају симптоме ЦФ.
Ако превозник има дете са особом која пати од ЦФ, дете ће или имати ЦФ или бити ЦФ носилац.
Резиме
Људи који планирају да имају децу можда ће желети да разговарају са лекаром о прегледу носача ЦФ, посебно ако имају рођака са ЦФ.
Могуће је проћи скрининг пре или током трудноће. Све бебе рођене у САД добијају скрининг на ЦФ по рођењу.
Такође може бити корисно разговарати о овим тестовима са генетским саветником како бисте разумели како резултати могу утицати на сваког појединца, пар и њихову децу.
