Шта знати о Вон Виллебрандовој болести
Вон Виллебрандова болест је наследни поремећај згрушавања крви. То је најчешће стање крварења које особа може наследити.
Међутим, особа га такође може стећи као резултат других медицинских стања, попут лимфома, леукемије и аутоимуних поремећаја попут лупуса, као и узимањем одређених лекова.
Људима са вон Виллебрандовом болешћу или недостаје, или има неефикасне залихе супстанце у крви која се назива вон Виллебрандов фактор (вВФ). Ово поспешује згрушавање.
Људи са тим болестима имаће потешкоћа у стварању крвних угрушака. На пример, ако се порежу, требаће више времена да зауставе крварење.
Јавља се код до 1 одсто људи у Сједињеним Државама. Ниједан лек није доступан, али лечење може помоћи људима који имају такво стање да воде иначе здрав живот.
У овом чланку разматрамо различите врсте вон Виллебрандове болести, њихове симптоме и начине за њихово лечење.
Врсте
Постоје четири главне врсте вон Виллебрандове болести.
Тип 1
Тип 1 је најчешћи. Око 60–80 процената људи са вон Виллебрандовом болешћу има тип 1.
Тип 1 карактерише низак ниво вВФ. Фактор згрушавања ВИИИ, још један есенцијални протеин за згрушавање крви, такође може бити погођен. Озбиљност типа 1 може варирати од благе до тешке, али углавном се показује као блага.
Тип 2
Неколико подтипова може се јавити код типа 2 вон Виллебранд-ове болести, али лекар ће обично дијагностиковати тип 2 када вВФ не функционише правилно, уместо да постоји недостатак.
Различите мутације гена могу проузроковати тип 2 и свака ће захтевати другачији третман. Познавање подтипа типа 2 може помоћи лекару да обликује третман на начин који најбоље одговара појединцу.
Тип 2 је присутан у око 15–30 процената људи који имају вон Виллебрандову болест.
Тип 3
Код типа 3, особа обично има мало или нимало вВФ-а. Ово је најређи и најтежи облик вон Виллебрандове болести.
Отприлике 5–10 процената људи са тим стањем има тип 3.
Стечено
Иако су уобичајене врсте вон Виллебрандове болести наследне, такође је могуће развити стање од аутоимуне болести као што је лупус или рак или као резултат узимања неких лекова.
Ово се назива стечена вон Виллебрандова болест.
Симптоми
Знаци и симптоми могу бити благи и тешко их је уочити или се могу јавити на више начина. Лекарима је тешко да дијагностикују блаже облике вон Виллебрандове болести.
Када се симптоми појаве, обично укључују модрице и продужена или прекомерна крварења. Може доћи до крварења око слузокоже, укључујући гастроинтестинални тракт.
Симптоми крварења укључују:
- крварење из носа, које може бити продужено, понављати се или обоје
- крварења из десни
- дуже, јаче менструално крварење
- прекомерно крварење из посекотине
- прекомерно крварење након вађења зуба или другог стоматолошког рада
- модрице, понекад са накупинама испод коже
Понекад ће лекар открити стање тек након што је особа подвргнута хируршком захвату, обавила стоматолошки рад или доживела озбиљну трауму.
Жене могу уочити следеће знакове током менструације:
- крвни угрушци пречника најмање 1 инч
- намакање кроз најмање два тампона или улошка за 2 сата
- потреба за двоструком санитарном заштитом за контролу крварења
- менструација која траје више од недељу дана
- симптоми анемије, укључујући умор, бледило и поспаност
У ретким и тежим случајевима крварење може оштетити унутрашње органе. Када се као резултат овог стања догоди оштећење унутрашњих органа, то може бити фатално.
Фактори ризика и узроци
Када се повреда догоди у крвном суду, мали фрагменти унутар врсте крвних зрнаца названих тромбоцити обично се скупљају да зачепе рану и зауставе крварење.
вВФ, који носи фактор згрушавања ВИИИ, помаже тромбоцитима да се лепе и формирају угрушак. Фактор згрушавања ВИИИ недостаје или је оштећен код људи са најчешћим обликом хемофилије.
Породична историја је најчешћи фактор ризика за вон Виллебрандову болест. Међутим, генетски садржај потребан за развој сваке врсте ће се разликовати.
На пример, код типова 1 и 2, само један ген је потребан да би проузроковао стање. Такође, биолошки родитељи ће вероватно и сами имати вон Виллебрандову болест.
Код типа 3, оба родитеља морају да пренесу гене и највероватније ће носити болест а да је заправо немају.
Стечена вон Виллебрандова болест може се десити касније у животу, па је поодмакло доба фактор.
Дијагноза
Рано дијагностиковање и лечење значајно повећавају шансе за нормалан и активан живот са вон Виллебрандовом болешћу.
Неки људи са типом 1 или тип 2 можда неће имати већих проблема са крварењем. Стога можда неће добити дијагнозу док не буду оперисани или озбиљно повређени.
Дијагноза типа 3 се обично јавља у раном узрасту, јер ће се велика крварења вероватно догодити у неком тренутку током дојенчади или детињства.
Лекар ће прегледати медицинску историју те особе, обавити физички преглед и покренути неке дијагностичке тестове.
Приликом процене историје болести, лекар може питати да ли је особа икада искусила следеће симптоме:
- прекомерно крварење након операције или стоматолошког поступка
- неочекиване или лаке модрице или модрице са квржицом испод
- крв у фецесу
- крварења у зглобовима или мишићима
- крварења након узимања лекова, као што су аспирин, нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) или разређивачи крви
- абнормални број тромбоцита у крви
- необјашњива крварења из носа која трају дуже од 10 минута, чак и након притиска на нос
- честа крварења из носа
- обилно менструално крварење дуже од недеље, са угрушцима
- болести бубрега, јетре, крви или коштане сржи
Физичким прегледом провериће се модрице и знаци недавних крварења.
Тестови крви могу проценити:
- вВФ нивои
- структуру вВФ и његових мултимера, или протеинских комплекса, као и како се његови молекули распадају, да би се утврдио тип вон Виллебрандове болести
- активност кофактора ристоцетина, да би се открило колико добро делује вВФ и да ли адекватно згрушава крв
- активност згрушавања фактора ВИИИ, да би се утврдили нивои фактора ВИИИ
- функција тромбоцита
- време крварења, да бисте видели колико је времена потребно да мала рана заустави крварење
Можда ће требати 2-3 недеље да се резултати тестова врате, а неки тестови ће можда требати поновити да би се потврдила дијагноза. Лекар може упутити појединца на хематолога, лекара који је специјализован за болести крви.
Лечење
Тренутно није доступан лек за вон Виллебрандову болест, али неке опције могу спречити или зауставити епизоде крварења. Лечење има облик лекова.
Симптоми су обично благи, а лечење људи са блажим симптомима неопходно је само током операције, стоматолошког рада или након несреће или повреде.
Методе управљања зависе од врсте и тежине стања, као и од одговора особе на терапију.
Лекови могу:
- ослободите више вВФ и фактора ВИИИ у крвоток
- контролишу обилне менструације
- спречити разградњу крвних угрушака
- заменити недостајући вВФ
Десмопресин (ДДАВП) је синтетички хормон који особа може узимати ињекцијом или кроз спреј за нос (Стимате). Сличан је вазопресину, који је природни хормон који контролише крварење чинећи да тело ослобађа више вВФ који је већ присутан у облогама крвних судова. Ово подиже ниво фактора ВИИИ.
Лекар ће то обично прописати онима који имају типове 1 и 2. Они могу користити спреј за нос на почетку менструалног периода или пре мање операције.
Ако ДДАВП није довољан, лекар може да препише дозе концентрованих фактора згрушавања крви који садрже вВФ и фактор ВИИИ за све три врсте вон Виллебрандове болести.
Оралне контрацепције, посебно пилуле за контролу рађања које садрже естроген, могу помоћи женама са обилним менструацијама.
Лекови који стабилизују угрушак одлажу распад фактора згрушавања. Лекар може назвати ове антифибринолитичке лекове. Помажу у задржавању угрушка након што се формира, посебно током операције или стоматолошког рада.
Лекар такође може нанети фибрин заптивач на рану како би зауставио крварење. Ово је супстанца слична лепку.
Компликације
Нивои вВФ и фактора ВИИИ имају тенденцију раста током трудноће, али током порођаја могу се јавити компликације крварења. Крварење може бити теже и трајати дуже након порођаја.
Жене које имају врсту вон Виллебрандове болести треба да се консултују са хематологом и специјализованим акушером када затрудне.
Вероватно ће обавити тестове крви током последњег тромесечја трудноће.
Спречавање епизода крварења
Да би се спречиле епизоде крварења, људи који имају било коју врсту вон Виллебрандове болести треба да се обрате лекару пре узимања лекова.
Такође би требало да избегавају лекове без рецепта (ОТЦ) који могу утицати на згрушавање крви, као што су аспирин, ибупрофен и други НСАИЛ.
Такође може вредети особа која о свом стању обавештава здравствене раднике, попут стоматолога, као и спортске тренере или људе који надгледају физичку активност.
Људи са озбиљним симптомима такође треба да носе медицинску огрлицу или наруквицу.
Да би се умањили уобичајени здравствени ризици, људи са тим стањем треба да једу здраву, уравнотежену исхрану и редовно вежбају. Обично, вон Виллебрандова болест не омета свакодневне активности, али лекари могу препоручити деци са тим стањем да избегавају контактне спортове, попут фудбала и хокеја.
Резиме
Вон Виллебрандова болест је најчешћа врста наследног поремећаја крварења. Тип 1 је најраспрострањенији и погађа око 60–80 процената свих људи са тим стањем.
Симптоми могу бити благи или озбиљни, а могу укључивати крварење из носа, прекомерно крварење из посекотине и лакше подљеве.
Иако тренутно није доступан лек за вон Виллебранд-ову болест, третмани обично укључују узимање лекова који спречавају разградњу крвних угрушака и наношење супстанце налик лепку, назване фибринским заптивачем, на ране које крваре.
П:
Која је разлика између вон Виллебрандове болести и хемофилије?
А:
Иако су вон Виллебрандова болест и хемофилија генетски и узрокују проблеме са згрушавањем крви, то су потпуно различити услови.
Вон Виллебрандова болест је обично блажа од хемофилије и чешћа је. Подједнако погађа и мушкарце и жене, док хемофилија готово увек погађа мушкарце.
Хемофилија узрокује ниске нивое фактора згрушавања који се разликују од вВФ који је укључен у вон Виллебрандову болест.
