Ретке болести чешће него што мислимо
Ретке болести су по својој природи нејасне и непознате, пролазе кроз пукотине када је реч о буџетима за истраживање и развоју лечења. Али сада је студија показала да су они чешћи него што мислимо.
Сједињене Државе класификују ретку болест као ону која погађа мање од 200.000 људи. Међутим, све заједно, ретке болести у САД погађају 25-30 милиона људи.
Иако су саме болести можда ретке, ова значајна бројка наглашава колико људи живи са болестима којима се посвећује мало пажње због њихове посебности.
До недавне студије, научници нису имали стварни концепт преваленције ретких болести на глобалном нивоу.
Неколико студија о учесталости ретких болести ретко је проучавало регистре становништва, што отежава прецизно утврђивање преваленције.
Као и у САД, већина земаља не прати ретке болести. У ствари, они документују врло мало чак и након дијагнозе. Због тога је тешко одредити тачан број ретких болести или колико људи живи са њима.
Сада анализа базе података Орпханет, која представља свеобухватан запис о учесталости ретких болести, показује да преко 300 милиона људи широм света живи са ретком болешћу.
Анализа се појављује у Европски часопис за хуману генетику.
„Ниска процена стварности“
„По свој прилици, наши подаци представљају ниску процену стварности. Већина ретких болести није следљива у здравственим системима, а у многим земљама не постоје национални регистри “, каже Ана Ратх, директорка Инсерм УС14 у Паризу у Француској.
Национални институт за здравствена и медицинска истраживања (ИНСЕРМ) у Француској основао је Орпханет 1997. године да би побољшао знање о ретким болестима и повећао свест, дијагнозу и лечење људи који живе са њима.
Данас конзорцијум од 40 земаља сарађује на удруживању података о ретким болестима, чинећи га најопсежнијим извором података на ту тему.
Истраживачи се надају да ће истицањем броја појединаца погођених ретком болешћу и показивањем да ретка болест „није тако ретка“, политике јавног здравља на националном и глобалном нивоу почети да се баве тим проблемом.
„С обзиром на то да се о ретким болестима мало зна, могло би нам се опростити што мислимо да су [они који живе с њима] мршави на земљи“, каже Ратх. „Али када се узму заједно, они представљају велики проценат становништва.“
Према Центру за информације о генетским и ретким болестима (ГАРД), можда постоји чак 7.000 ретких болести. Стручњаци ове болести често називају сирочадима, јер их компаније занемарују, искључујући их из буџета за истраживање и лечење лекова.
Као резултат, Закон о лековима без родитеља, који је усвојен у САД 1983. године, понудио је фармацеутским компанијама финансијски подстицај за развој лекова за ретке болести, попут полицитемије вере, Марфановог синдрома и системске склерозе.
Међутим, још увек нема доступног лечења за већину ретких болести.
Многи научници имају озбиљну забринутост због утицаја који ове ретке болести имају на оне који живе са њима и њихове породице широм света.
4% становништва има ретку болест
Истраживачи нису укључили неке карциноме или друга ретка стања изазвана инфекцијом или тровањем у своје истраживање. Међутим, анализирали су 3.585 ретких болести како би открили колико људи истовремено има болест у исто време. Резултати су показали да 3,5–5,9% светске популације у било ком тренутку има ове услове.
Студија је такође открила да је 80% оболелих од ретке болести имало једну од само 149 болести.
Поред тога, 71,9% болести на Орпханету има генетске узроке, а 69,9% је започело у детињству.
Истраживање закључује да ретке болести ипак нису тако ретке.
У сажетку студије, аутори називају ретке болести „новим глобалним приоритетом јавног здравља“.
Истраживачи позивају на налазе да осветле истраживачке приоритете, нагласи друштвени утицај ових услова и истакну потребу за свеобухватном политиком јавног здравља, како на националном, тако и на глобалном нивоу.
Фокус у будућности је на испитивању оних болести које нису обухваћене студијом и изградњи знања о ретким болестима како би се осигурало да људи добију бољу негу.
„Омогућавање видљивости пацијената у њиховим здравственим системима применом средстава за евидентирање њихових прецизних дијагноза омогућило би у будућности не само преглед наших процена, већ и темељније побољшање прилагођавања политика подршке и надокнаде трошкова.“
Ана Ратх
У САД, Канцеларија за развој производа без родитеља (ООПД) води програм за подстицање компанија за лекове да развијају третмане за ретке болести. Десет година између 1973. и 1983. одобрило је само 10 третмана ретких болести. Али од тада, ООПД надгледа развој више од 400 лекова и производа.
