Аицарди синдром: Све што треба да знате
Аицарди синдром је врло ретко стање које обично погађа девојчице.
У зависности од тежине, може изазвати застој у развоју, епилепсију, проблеме са видом и скраћени животни век.
У овом чланку сазнајте више о Аицарди синдрому, укључујући његове факторе ризика, симптоме и третмане.
Шта је Аицарди синдром?
Аицарди синдром је ретко стање које готово искључиво погађа жене, а лекари су пријавили само неколико случајева код мушкараца.
Друго име за Аицарди синдром је агенеза калозумског тела или АЦЦ.
Стручњаци сматрају да се стање развија у ембриону током ране трудноће, када долази до промене ДНК једног или више гена.
Аицарди синдром се не преноси породицом. Јавља се код људи без породичне анамнезе.
Лекари обично дијагностикују Аицарди синдром у раној деци, пошто беба доживи нападе назване инфантилни спазми.
Деца са Аицарди синдромом могу такође имати заостајање у развоју, потешкоће у учењу и делимичан вид или слепило. Такође могу имати скраћени животни век.
Узроци и учесталост
Аицарди синдром је врло ретка појава у само 1 од 105 000–167 000 беба у Сједињеним Државама. Широм света вероватно има око 4.000 људи са тим стањем. Већина ових људи су женског пола.
Истраживачи верују да је Аицарди синдром резултат генетских мутација које се дешавају док се ембрион формира. Једна промена може да обухвати Кс хромозоме код погођених жена.
Женски ембриони имају два Кс хромозома, док мушки ембриони имају само један.
Истраживања показују да када се појаве карактеристичне генетске мутације у једном Кс хромозому, женски ембриони могу преживети јер је присутан други, здрави Кс хромозом.
Ако се ове промене појаве у појединачном Кс хромозому мушког ембриона, мало је вероватно да ће преживети. Ово би могло објаснити зашто су бебе рођене са синдромом готово искључиво женског пола.
Међутим, врло ретко су мушке бебе рођене са Аицарди синдромом. Неки дечаци са тим стањем имају додатни Кс хромозом.
Мутација у ТЕАД1 ген на хромозому 11 такође може бити одговоран за неке случајеве Аицарди синдрома код дечака и девојчица.
Научници још увек нису дефинитивно доказали ове теорије, а истраживање узрока синдрома Аицарди је у току.
Симптоми и дијагноза
Инфантилни грчеви су обично први симптом Аицарди синдрома. То су напади који укључују појединачне трзаје целог тела.
Спазми се често јављају пре навршених 3 месеца живота и могу се јавити неколико пута дневно.
Пре него што лекар може да постави дијагнозу Аицарди синдрома, треба да спроведу тестове како би искључили друге могуће узроке симптома. Ови алтернативни узроци могу да укључују:
- епилепсија
- кашњења у развоју
- проблеми са светлосно осетљивим ткивом на задњем делу очију
- непотпуни или одсутни цорпус цаллосум (ткиво које повезује две половине мозга)
Деца са Аицарди синдромом обично имају одређени степен заостајања у развоју и потешкоће у учењу.
Епилепсија је карактеристика Аицарди-јевог синдрома, а једно истраживање је показало да су они са тежом епилепсијом имали слабије когнитивне вештине, укључујући организацију и памћење.
Неки људи са Аицарди синдромом имају блаже симптоме и можда неће добити дијагнозу док не постану одрасли.
Лекар може да открије промене Аицарди синдрома на мозгу помоћу МРИ скенирања. Неке или све следеће функције могу бити присутне:
- асиметрија између две стране мозга
- цисте
- мање и мање набора и жлебова у мозгу
- увећане коморе, које су шупљине испуњене течношћу близу центра мозга
- микроцефалија, која се односи на необично малу главу
Људи са Аицарди синдромом често имају хориоретиналне лакуне, које су округле, беличасто-жуте лезије на мрежњачи - ткиву које поставља задњу страну ока. Офталмолог може ове лезије да види офталмоскопом.
Особа са Аицарди синдромом такође може имати:
- мале или мање развијене очи (микрофталмија)
- празнине или рупе, зване колобома, у оптичком нерву
Понекад ови симптоми узрокују делимичну визију или слепило.
Такође, неки људи са Аицарди синдромом имају различите црте лица и друге физичке особине, укључујући:
- равни нос са преврнутим врхом
- кратак филтрум (растојање између носа и горње усне)
- асиметрија лица
- велике уши
- ретке обрве
- абнормалности руку
- сколиоза
- расцеп усне и непца
Остала здравствена питања повезана са Аицарди синдромом су:
- отежано јело
- рефлукс киселине
- гастроинтестинални проблеми
- затвор или дијареја
Менаџмент
Аицарди синдром може изазвати различите симптоме код различитих људи, а третмани се такође разликују.
Циљ лечења је управљање симптомима, а лекар ће прилагодити њихов приступ решавању ситуације сваке особе.
Неки третмани се фокусирају на ублажавање тежине и учесталости напада. Друге, попут физичке, говорне и радне терапије, могу помоћи људима са Аицарди синдромом да превазиђу развојна кашњења и проблеме у вези са видом.
Подршка
Имати ретку болест или бити родитељ или неговатељ особе са овом врстом болести може бити тешко. Особа се може осећати изолованом.
Групе подршке дају људима простор да изразе своје забринутости и разговарају са другима који се суочавају са сличним изазовима.
Следеће групе могу бити корисне за људе са Аицарди синдромом и њихове најмилије:
- Цорпал је група за подршку и добротворна организација у Великој Британији коју воде породице људи са синдромом Аицарди.
- Фондација Аицарди Синдроме је непрофитна организација посвећена прикупљању средстава за истраживање и свести о Аицарди синдрому.
Резиме
Аицарди синдром је ретко стање које може изазвати нападаје, проблеме са видом и друге симптоме. Углавном се јавља код жена.
Већина стручњака мисли да је Аицарди синдром резултат генетске мутације ембриона током врло ране трудноће. Не преноси се путем породица.
Како за то стање нема лека, циљ лечења је управљање симптомима сваког појединца.
