Поништавање аутизма леком против рака
Истраживачи су можда пронашли обећавајући нови начин лечења генетског облика аутизма. Користећи експерименталне лекове против рака, научници су преокренули стање код мишева.
Према најновијим проценама, 1 од 59 деце у Сједињеним Државама има поремећај спектра аутизма (АСД).
Преко 7 процената ових случајева повезано је са хромозомским дефектима, што сугерише да су многа оштећења социјалне комуникације, покрета, сензорне перцепције и понашања која карактеришу синдром везана за гене.
Конкретно, неким људима са АСД недостаје део хромозома 16.
Познат као синдром делеције 16п11.2, овај хромозомски дефект често доводи до поремећаја неуролошког развоја и оштећења језичких вештина.
Сада су истраживачи можда пронашли начин да преокрену овај генетски облик АСД. Научници које је предводио професор Риццардо Брамбилла - са Универзитета Цардифф у Великој Британији - користили су експерименталне лекове који су у почетку развијени за лечење рака како би обновили нормалну функцију мозга код мишева са симптомима сличним АСД-у.
Налази су сада објављени у Тхе Јоурнал оф Неуросциенце.
Лек против рака спречава, обрће АСД код мишева
„Људска микроделеција 16п11.2“, објашњавају проф. Брамбилла и тим, „једна је од најчешћих варијација броја копија гена 56 повезаних са аутизмом.“
Али, механизми који повезују хромозомски дефект са стањем неуроразвоја су слабо познати. Дакле, тим је дизајнирао мишји модел овог хромозомског дефицита како би испитао његову патофизиологију.
Мишеви који су имали дефект показали су низ поремећаја у понашању и молекулским поремећајима. То је укључивало хиперактивност, дисфункције у понашању мајке и проблеме са њиховом мирисном перцепцијом.
Штавише, истраживачи су открили да су мишеви са делецијом 16п11.2 такође имали виши ниво протеина званог ЕРК2.
ЕРК2 се недавно појавио као мета у терапији рака, објашњавају истраживачи. То је подстакло научнике да тестирају ефекат експерименталних лекова против рака на мишеве са делецијом 16п11.2.
Лекови су зауставили ЕРК2 да допре до мозга глодара, што је обрнуло АСД-сличне бихевиоралне, неуролошке и сензорне симптоме код мишева.
„Важно је“, пишу аутори, „показујемо да лечење новим инхибитором ЕРК пута током критичног периода развоја мозга спашава молекуларне, анатомске и бихевиоралне дефиците код мишева са делецијом 16п11.2“.
„Ограничавањем функције протеина који изгледа да узрокује симптоме аутизма код особа са дефектом хромозома 16“, објашњава проф. Брамбилла, „испитивани лек није пружио само симптоматско олакшање када се даје одраслим мишевима, већ је спречио генетски предиспониране мишеве да рађање са обликом АСД-а “.
Ово се догодило као резултат давања експерименталних лекова мајци током гестације. Истраживач објашњава шта ово значи за људе.
„Иако не би било могуће третирати труднице које су прегледане на генетску абнормалност, у принципу би могло бити могуће трајно преокренути поремећај лечењем детета што је раније могуће након рођења.“
Проф. Риццардо Брамбилла
„У случају одраслих са тим стањем, трајни лекови би вероватно били потребни за лечење симптома“, додаје он.
У будућности се научници надају да ће поновити налазе и на крају тестирати лекове у клиничким испитивањима за људе са АСД-ом.
