Шта треба да знате о спина бифиди

Спина бифида је стање када кости у кичменом стубу не покривају у потпуности кичмену мождину, остављајући је изложеном. Симптоми се крећу од благих до тешких и могу утицати на физички и интелектуални развој.

Спина бифида је урођени проблем, што значи да је присутна пре рођења. Резултат је непотпуног затварања ембрионалне неуралне цеви. То је дефект нервне цеви.

Постоје четири главне врсте спина бифида:

• мијеломенингокеле
• спина бифида оццулта
• затворени дефекти нервне цеви
• менингоцеле

Миеломенингоцеле је најтежи тип. Код спина бифида оццулта, симптоми могу бити једва приметни. Операција и друге могућности лечења могу побољшати квалитет живота особе са тешким симптомима.

Овај чланак ће размотрити симптоме, узроке и лечење најозбиљнијег типа, мијеломенингокеле.

Шта је спина бифида?

Током првог месеца након зачећа, ембрион развија структуру ткива познату као нервна цев.

Ова структура се постепено развија у кости, живце и ткиво. Они на крају формирају нервни систем, кичмени стуб и кичму, гребен костију који штити и окружује живце.

Код спина бифида, нервна цев и кичмени стуб се не развијају правилно. Кичма се не затвара у потпуности, а кичмени стуб остаје изложен дуж неколико пршљенова.

Врећица се формира на леђима плода док се мембране и кичмена мождина истискују. Врећа може бити прекривена можданим овојницама или мембранама.

Од 4 милиона беба рођених у Сједињеним Државама сваке године, спина бифида погађа 1.500–2.000.

Врсте

Четири главне врсте спина бифида су:

Оццулта

Ово је најблажи облик и не може произвести неуролошке знаке или симптоме. На кожи где је кичмени дефект може бити мали родни знак, рупица или чуперак длаке. Особа можда никада неће сазнати да има спина бифиду ако је случајно не открије тест за неко друго стање.

Затворени дефекти нервне цеви

У масти, костима или можданим овојницама кичмене мождине могу бити присутни различити недостаци. Често нема симптома, али неки људи могу имати делимичну парализу и инконтиненцију црева и мокраће.

Менингоцеле

Кичмена мождина се нормално развија, али мождане овојнице (заштитне опне које је окружују) провлаче се кроз отвор на пршљенима. Операција може уклонити мембране, обично са малим или никаквим оштећењем нервних путева.

Миеломенингоцеле

Ово је најтежи облик. Кичмена мождина је изложена, што узрокује делимичну или потпуну парализу тела испод отвора. Следећи одељак детаљније објашњава симптоме.

Симптоми

Беба која су рођена са спина бифидом могу имати или се развити:

• слабост или парализа у ногама
• уринарна инконтиненција
• инконтиненција црева
• недостатак осећаја на кожи
• накупљање цереброспиналне течности (ЦСФ), што доводи до хидроцефалуса и могуће оштећења мозга

Нервни систем ће такође бити склонији инфекцијама, од којих неке могу бити опасне по живот.

Ликвор је водена течност која тече кроз шупљине унутар мозга, а такође и око површине мозга и кичмене мождине. Ако има превише ликвора, то може довести до хидроцефалуса, притиска на мозак и на крају оштећења мозга.

Ако се отвор на пршљенима догоди на врху кичме, већа је шанса за потпуну парализу ногу и друге проблеме са кретањем негде другде у телу. Ако су отвори на средини или на дну кичме, симптоми имају тенденцију да буду мање озбиљни.

Симптоми мијеломенингоцеле

Миеломенингоцеле је најтежи облик спина бифида. Ако је присутан хидроцефалус, то повећава шансу за проблеме у учењу. Може се јавити низ симптома.

Когнитивни симптоми

Свесност, размишљање, учење, суђење и знање познати су као сазнање. Проблеми у нервној цеви могу утицати на развој мозга. Ако се мождана кора, а посебно фронтални део, не развије правилно, могу настати когнитивни проблеми.

Малформација Арнолд-Цхиари типа 2

Ово је абнормални развој мозга који укључује део мозга познат као мали мозак. То може проузроковати хидроцефалус. То може утицати на обраду језика и физичку координацију.

Тешкоће у учењу

Многи људи са спина бифидом имају нормалну интелигенцију, али неки имају потешкоће са:

• учење
• фокусирање
• решавања проблема
• читање
• разумевање говорног језика
• прави планове
• хватање апстрактних појмова

Координација

Могу бити проблеми са визуелном и физичком координацијом. Везивање дугмета или пертле може бити тешко.

Парализа

Већина људи са овим стањем има одређени степен парализе у ногама.

Заграде за ноге или штап могу помоћи особи са делимичном парализом да буде покретна. Међутим, особи са тоталном парализом биће потребна инвалидска колица.

Без вежбања, доњи удови могу постати слаби, што доводи до ишчашења зглобова и пропадања костију.

Менингитис

Већи је ризик од менингитиса међу људима са спина бифидом. Ово може бити опасно по живот.

Остали проблеми

Инконтиненција црева и урина су чести проблеми. Такође се могу развити кожни проблеми, гастроинтестинални проблеми, алергије на латекс и депресија.

Оштећење коже може настати ако особа нема осећај у ногама. Могу се повредити или опећи, а да тога не схвате.

Лечење

Лечење зависи од врсте кичмене мождине, колико озбиљно утиче на особу итд.

Хируршке опције

У неким случајевима је могућа операција.

Операција за поправку кичме

Хирург то може учинити у року од 2 дана од рођења. Они замењују кичмену мождину и сва изложена ткива или живце назад у тело новорођенчета, а затим затварају празнину у пршљенима и заптивају кичмену мождину мишићима и кожом.

Ако се касније појаве проблеми са развојем костију, попут сколиозе или ишчашења зглобова, можда ће бити потребна даља корективна операција. Стезник на леђима може помоћи у исправљању сколиозе.

Пренатална хирургија

Хирург отвара материцу и поправља кичмену мождину фетуса, обично током 19. до 25. недеље трудноће. Ово може смањити ризик од погоршања кичме након порођаја.

Рођење царским резом

Ако је спина бифида присутна у фетусу, порођај ће вероватно бити царским резом, јер ће бити мањи ризик за изложене живце.

Хидроцефалус

Хирургија може да лечи накупљање цереброспиналне течности у мозгу. Хирург уграђује танку цевчицу или шант у бебин мозак. Шант одводи вишак течности, обично до стомака. Обично је потребан стални шант.

Дете ће можда требати даљу операцију ако се шант блокира или зарази. Хирург може да инсталира већи док дете расте.

Физичка и радна терапија

Физикална терапија

Ово је витално, јер повећава шансу особе да се осамостали и спречава слабљење мишића доњих удова. Специјални носачи ногу могу помоћи у одржавању мишића јаким.

Помоћне технологије

Особи са тоталном парализом ногу требаће инвалидска колица. Електрична инвалидска колица су згодна, али ручна помажу у одржавању снаге горњег дела тела и опште кондиције.

Рачунари и специјализовани софтвер могу помоћи онима који имају потешкоће у учењу.

Радна терапија

Ово може помоћи детету да ефикасније обавља свакодневне активности, попут облачења. Може да подстакне самопоштовање и независност.

Лечење уринарне инконтиненције

Уролог ће извршити процену и препоручити одговарајући третман.

Чиста интермитентна катетеризација (ЦИЦ)

Ово је техника пражњења бешике у редовним интервалима. Дете или родитељ или неговатељ науче да постављају катетер кроз уретру и у бешику да би га испразнили.

Антихолинергици

Лекари често преписују ове лекове одраслима са уринарном инконтиненцијом, али могу их преписати детету са кичменом мождином. Лекови повећавају количину мокраће коју бешика може задржати и смањују број пута када дете мора да пишки.

Ињекција ботокса

Неки људи имају хиперрефлексичну бешику, где се бешика контрахује на необичан начин. Лекар може препоручити ињекцију ботокса за парализовање мишића. Ако успе, третман ће се поновити сваких 6 месеци.

Вештачки уринарни сфинктер (АУС)

Хирург може да угради уређај са силиконском манжетном, окружен течношћу, пумпом и балоном. Уређај је причвршћен за уретру, а балон се ставља у стомак. Пумпа се ставља под кожу скротума код мушкараца и испод коже усана код жена.

Када дете треба да мокри, притискају пумпу. Ово привремено празни течност из манжетне у балон, отпуштајући притисак на манжетну и отварајући уретру, омогућавајући ослобађање урина. Можда није погодно за млађе дечаке који још нису достигли пубертет.

Митрофанофф поступак

Хирург уклања слепо црево и ствара мали канал, канал Митрофанофф, који се завршава отвором или стомом, одмах испод пупка.

Дете може да постави катетер у стому да ослободи урин и испразни бешику.

Дуготрајна употреба антибиотика може бити потребна за спречавање инфекција уринарног тракта и бубрега.

Лечење инконтиненције црева

Посебна дијета и неке технике тренинга у тоалету могу вам помоћи.Остале могућности лечења укључују хируршку интервенцију.

Дијета

Здрава, уравнотежена исхрана са пуно влакана може помоћи у спречавању затвора, али превише влакана може проузроковати дијареју. Дневник хране помоћи ће у вођењу евиденције о одговарајућој храни.

Анални чепови

Направљени су од пене и уметнути у анус како би се спречило прљање. Када се утикач смочи, он се шири, спречавајући пролаз било каквог измета и течности. Анални чепови раде око 12 сати. Могу се уклонити повлачењем причвршћене жице.

Клистир

Ако друге технике не успеју, особа може имати користи од клистирања. Они чисте црева 2-3 дана.

Операција за инконтиненцију црева

Ако ниједан од ових третмана није ефикасан, лекар може препоручити операцију.

Антеградна континенцијска клистир (АЦЕ)

Хирург користи слепо црево да створи канал између црева и стомака. Овај канал се завршава отвором или стомом на површини стомака.

Ако особа убаци катетер у стому, течности могу проћи кроз катетер, у стому и у црево да би избациле његов садржај кроз анус.

Колостомија или илеостомија

Колостомија укључује преусмеравање дела дебелог црева тако да се повеже са стоми која је причвршћена за кесу. У торбици се сакупљају столице.

Ако је преусмеравање на крају танког црева, поступак се назива илеостомија.

Детету са спина бифидом можда ће требати помоћ бројних специјалиста, укључујући педијатра, неурохирурга, уролога и ортопеда.

Тестови и дијагноза

Рутинско ултразвучно скенирање открива већину случајева спина бифида током трудноће. Доступни су и разни пренатални тестови, али они нису 100% тачни.

Тест алфа-фетопротеина у серуму мајке (МСАФП)

Ово је тест крви којим се процењује алфа-фетопротеин (АФП), протеин који фетус производи.

АФП обично не улази у крвоток мајке. Ако се то догоди, обично значи да фетус има абнормално висок ниво и вероватно дефект нервне цеви. То би могло указивати на аненцефалију, непотпуну лобању и неразвијени мозак или спину бифиду.

Понекад су нивои АФП нормални, али фетус има спина бифиду. У другим случајевима, ниво АФП је висок, али је фетус здрав.

Ако су нивои АФП високи, лекар ће наложити нови тест крви. Ако су и даље високи, лекар ће препоручити додатне тестове како би утврдио разлог.

Нивои АФП-а такође могу бити високи ако:

• постоји више од једног фетуса
• дошло је до погрешног израчуна гестационе старости

Остали тестови

Остали тестови током трудноће су троструки или четвороструки (четвороструки) екран. Ови тестови утврђују три или четири супстанце у крви.

Ако је ултразвучно скенирање нормално, али су нивои АФП високи, лекар може препоручити амниоцентезу. Узорак течности се уклања из плодове воде и тестира на ниво АФП. Ако фетус има дефект нервне цеви, постојаће високи нивои АФП у амнионској течности која их окружује.

Узроци и фактори ризика

Научници не знају тачно шта узрокује спину бифиду. Највероватније је то због комбинације наследних (генетских), еколошких и нутритивних фактора.

Фолна киселина

Чини се да је спина бифида вероватнија ако мајка нема довољно фолне киселине током трудноће.

Од увођења препорука фолне киселине у САД 1992. године, број порођаја који укључују дефекте нервне цеви је опао.

Биљни протеини, гвожђе, магнезијум и ниацин

Низак унос ових хранљивих састојака пре зачећа може значајно повећати ризик од оштећења нервне цеви.

Породична историја

Ако се новорођенче роди са спина бифидом, већа је шанса да ће будућа браћа и сестре имати исто стање.

Лекови

Лекови као што је валпроат, који се користе за лечење епилепсије или биполарног поремећаја, повезани су са већим ризиком од рођења беба са урођеним оштећењима, као што је спина бифида.

Дијабетес

Женска особа са дијабетесом има већу вероватноћу да роди бебу са спина бифидом од оне која је нема.

Гојазност

Жена чији је индекс телесне масе (БМИ) 30 или већи има већи ризик да роди бебу са спина бифидом.

Превенција

Будући да је узрок спина бифиде непознат, тешко је спречити, али фолна киселина и тестови током трудноће могу помоћи.

Фолна киселина

Током репродуктивних година, женке треба да уносе 400 микрограма (мцг) фолне киселине дневно.

Извори укључују:

• тамно зелено, лиснато поврће
• жуманца
• неко воће
• обогаћени производи од житарица

Жене које су трудне или покушавају да затрудне треба да узимају додатак фолне киселине од 400 мцг дневно.

Ако жена која има спину бифиду или која има дете са тим болестом, лекар може препоручити узимање додатне фолне киселине пре поновног зачећа.

Тестови

Пролазак тестова на дефекте нервне цеви и друге проблеме током трудноће такође може смањити ризик и омогућити људима да предузму ране мере.

Изгледи

У прошлости се спина бифида сматрала опасном по живот, али већина људи рођених са њом сада преживљава и до одрасле доби. Знатан број живи самостално.

Већина деце са спина бифидом има нормалну интелигенцију, може да хода и похађа редовну школу, али некима је потребна додатна подршка.

За оне којима је потребно више информација о кичми, Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар (НИНДС) пружа листу корисних организација за контакт за информације, подршку и истраживачке програме.