Шта је Гилбертов синдром?

Гилбертов синдром је наследно генетско стање у којем особа има мало висок ниво билирубинског пигмента, јер га јетра не обрађује правилно.

То може дати благо жуту боју или жутицу кожи и очима.

Такође је позната као уставна дисфункција јетре и породична нехемолитичка жутица.

Стање је безопасно, а пацијентима није потребно лечење.

У Сједињеним Државама (САД) се сматра да између 3 и 7 процената људи има Гилбертов синдром, али већина не схвата да га има.

Симптоми

Блага жутица је једини знак да особа има Гилбертов синдром.

Многи људи са Гилбертовим синдромом немају симптоме. Отприлике 30 одсто сазнаје да је случајно има путем рутинских тестова.

Билирубин се прави када тело разграђује црвене крвне ћелије.

У Гилбертовом синдрому, јетра не обрађује ефикасно билирубин због наследне генетске абнормалности. То доводи до накупљања у телу.

Ако особа има превише билирубина, имаће жутицу, жуту нијансу на белим очима. И кожа може попримити жућкасту нијансу ако се ниво додатно повећа.

Изузетно високи нивои билирубина могу изазвати свраб, али то се не јавља код Гилбертовог синдрома, јер нивои билирубина нису толико високи.

Фактори који могу резултирати благим порастом нивоа билирубина и учинити симптоме очигледнијим укључују:

• болест
• инфекција
• дехидратација
• стрес
• менструација
• пренапрезање
• пост
• Недостатак сна
• унос алкохола

Ниво билирубина не достиже врло висок ниво са Гилбертовим синдромом, али жутица може бити узнемирујућа.

Особа са Гилбертовим синдромом вероватно неће имати специфичне симптоме, осим неке жутљивости очију.

Неки људи могу искусити умор и нелагоду у стомаку, али стручњаци нису повезали виши ниво билирубина и ове симптоме.

Дијета

Стручњаци кажу да нема потребе за променом прехране, мада алкохол треба избегавати, а пијење пуно воде може помоћи у спречавању дехидрације.

Такође је важно:

• следите здраву, уравнотежену исхрану са пуно свежег воћа и поврћа
• једите редовно и не прескачите оброке
• избегавајте пост и дијете са врло мало калорија

Студија једног пацијента сугерисала је да је следење одређене палеолитске дијете - палеолитске кетогене дијете - довело до неких побољшања нивоа билирубина. Међутим, то није потврђено другим истраживањима.

Лечење

Гилбертов синдром се сматра безопасним, јер обично не изазива никакве здравствене проблеме. Као резултат, није потребно лечење.

Симптоми жутице могу узнемиривати, али су повремени и не треба бринути, а дугорочно праћење обично није потребно.

Ако се симптоми погоршају, појединац треба да разговара са својим лекаром како би могао да искључи било које друго стање које се могло развити.

Гилбертов синдром неће оштетити јетру. Осим жутице, нема познатих компликација.

Управљање Гилбертовим синдромом

Гилбертов синдром се не може спречити, јер је наследни поремећај.

Људи са тим стањем треба да буду сигурни да лекар зна да их имају, јер додатни билирубин у систему може ометати неке лекове.

Лекови које треба избегавати, ако је могуће, су:

• Атазанавир и индинавир, који се користе за лечење ХИВ инфекције
• Гемфиброзил, за снижавање холестерола
• Статини, такође коришћени за смањење холестерола, када се узимају са гемфиброзилом
• Иринотекан, који се користи за лечење узнапредовалог карцинома црева
• Нилотиниб, за лечење неких карцинома крви

Одабир здравог начина живота уз здраву храну и пуно вежбања могу вам помоћи.

Вежбање такође може да помогне у решавању стреса, смањујући ризик од избијања. Алкохол може погоршати стање.

Узроци

Особа је рођена са Гилбертовим синдромом, када се ген преноси од родитеља или родитеља. Већа је вероватноћа да ће га појединац добити ако оба родитеља пренесу ген.

Ген узрокује хипербилирубинемију или повишени ниво билирубина у крви.

То се дешава због смањене активности ензима глукуронилтрансферазе, који коњугира или претвара билирубин у облик растворљив у води након што се ослободи из црвених крвних зрнаца на крају њиховог животног века од 120 дана.

Када билирубин постане растворљив у води, тело га излучује жучом у дванаестопалачно црево и на крају из тела столицом.

Дијагноза

Тест крви може открити да ли је ниво билирубина већи од уобичајеног.

Особама са Гилбертовим синдромом обично се дијагностикује у касним тинејџерским годинама или раним двадесетим годинама.

Дијагноза се заснива на присуству благо повишеног нивоа некоњугованог билирубина у крви и правилној клиничкој ситуацији.

Генетско испитивање обично није потребно.

Дијагноза се може потврдити давањем фенобарбитала који смањује ниво билирубина и интравенске никотинске киселине која ће повећати ниво билирубина.

Повишени ниво билирубина обично се примећује или у рутинским лабораторијским тестовима код пацијената који немају симптоме, или када се наручи профил јетре јер пацијент има жутицу.

Ако резултати тестова покажу да су нивои нерастворљивог билирубина у води високи, али други тестови су нормални, Гилбертов синдром је највероватнија дијагноза.

Лекар ће можда желети да уради додатне тестове како би био сигуран да пацијент нема други узрок повишеног билирубина. Неки од других узрока су озбиљнији од других.

Гилбертовом синдрому није потребно лечење, али, опет, важно је осигурати да особа нема друго, озбиљније стање.

Други разлози због којих би ниво билирубина могао бити висок

Остали узроци повишеног билирубина укључују:

Акутно запаљење јетре: То би могло бити повезано са вирусном инфекцијом, лековима на рецепт, алкохолом или масном јетром.

Упала или инфекција жучног канала: ово је познато као холангитис и може бити озбиљно,

Опструкција жучног канала: Обично се односи на камење у жучи, али може бити и на рак жучне кесе или жучног канала или рак панкреаса.

Хемолитичка анемија: Ниво билирубина се повећава када се црвене крвне ћелије прерано униште.

Холестаза: Прекид жучи из јетре је прекинут, а билирубин остаје у јетри. То се може десити код акутне или хроничне упале јетре, као и код рака јетре.

Цриглер-Најјаров синдром: Ово наследно стање нарушава специфични ензим одговоран за прераду билирубина, што резултира вишком билирубина.

Дубин-Јохнсонов синдром: наследни облик хроничне жутице који спречава излучивање коњугованог билирубина из ћелија јетре.

Псеудожутица: безопасан облик жутице код којег жутило коже настаје због вишка бета-каротена, а не од вишка билирубина; обично од једења пуно шаргарепе, бундеве или диње.

Тестови за ове услове могу да укључују:

• ултразвучно скенирање јетре
• ЦТ стомака
• снимање јетре и жучне кесе нуклеарном медицином
• ендоскопски преглед дуоденума
• МРИ стомака
• пости 24 сата да бисте видели да ли ниво билирубина расте
• генетско тестирање

Кућни лекови

Животни стил и кућни лекови за Гилбертов синдром укључују:

• препознавање стања и осигурање да лекар зна да га имате, јер то може утицати на то које лекове је сигурно користити, укључујући ацетаминофен
• добро јести и редовно вежбати како бисте избегли стрес
• учење других стратегија за смањење стреса, попут медитације, читања или слушања музике
• избегавање алкохола