Шизофренија: Највећа генетска студија нуди нове увиде
Нова, највећа студија ове врсте проналази више доказа о генетским основама шизофреније. Налази могу на крају довести до развоја нових лекова.
Нова студија се појављује у часопису Натуре Неуросциенце.
Еллиотт Реес, истраживач у Медицинском истраживачком центру (МРЦ) Центар за неуропсихијатријску генетику и геномику на Универзитету Цардифф у Великој Британији, први је аутор рада.
Као што Реес и његове колеге објашњавају, и уобичајене и ретке генетске варијанте ризика доприносе настанку шизофреније.
Међутим, научници су открили мало ових варијанти, или алела - уобичајених или ретких - у постојећим студијама повезаности генома.
Дакле, истраживачи су кренули да открију ређе генетске варијанте укључене у шизофренију.
Имајући овај циљ на уму, тим је извршио секвенцирање екоме - најсавременију технику која омогућава брзо секвенцирање великих делова ДНК - на 613 генетских трија шизофреније. Генетски трио односи се на два родитеља и једно дете.
Тим је погледао де ново варијанте у овом узорку трија - другим речима, погледао је нове генетске варијације потомства које су проистекле из гена два родитеља.
Затим су истраживачи комбиновали ове податке са постојећим информацијама из 2.831 генетичког трија (укључујући 617 које су Реес и колеге анализирали у претходним истраживањима), дајући укупно 3.444 тројке.
Према ауторима, ово је пружило „досад највећу анализу кодирања [де ново варијанти] у шизофренији“.
Даље, научници су се усредсредили на гене са високим ризиком који се преклапају између шизофреније, поремећаја из аутистичног спектра (АСД) и неуроразвојних поремећаја.
Корак ближе новим терапијама
Тим је открио да је један ген под називом СЛЦ6А1 имао много веће стопе мутације де ново него што се очекивало.
Мутирани гени су били ретки у смислу да их је имало само око 3 од 3.000 људи са шизофренијом.
Међутим, налази су значајни не због тога колико су честе мутације, већ зато што утичу на ГАБА, главни хемијски неуротрансмитер који је кључан за централни нервни систем.
Налази ојачавају претходна истраживања, која су сугерисала да су поремећаји у ГАБАергиц неуроналној сигнализацији укључени у генетски ризик од шизофреније.
„Овај рад повећава наше разумевање биолошких узрока овог стања, за које се надамо да ће довести до развоја нових и ефикаснијих третмана - јер идентификација кључних гена који су укључени пружа молекуларне циљеве за развој нових лекова“, објашњава Реес.
„Може да прође много година да се развију нове терапије, али ово нас потенцијално приближава корак ближе“, додаје он.
Чини се да мутације које је тим утврдио знатно повећавају генетски ризик, што повећава утицај резултата и терапијске интервенције које могу произаћи из њих.
Коаутор студије професор Сир Мицхаел Овен, који је бивши директор МРЦ центра, такође коментарише налазе.
Каже, „Осим што имплицира одређени ген, СЛЦ6А1, по први пут код шизофреније, наша открића сугеришу да нове мутације гена које су важне за развој мозга могу бити главни фактор у неким случајевима и да се те мутације могу такође повећати ризик од других поремећаја као што су аутизам и застој у развоју “.
„Поред разумевања како мутације утичу на функцију мозга, биће важно разумети који фактори модификују њихове ефекте, јер би то могли бити и могући циљеви за нове третмане.“
Глобално, шизофренија погађа око 1% популације и међу 15 је водећих узрока инвалидности.
Процене у Сједињеним Државама указују да око 1,5 милиона људи живи са тим болестима.
